Хорватия жеке медицинаның шекарасында

Әулие Кэтрин мамандандырылған ауруханасы және жеке медицинадағы қолданбалы биологиялық зерттеулердің халықаралық орталығы АҚШ серіктестерімен бірлесіп, Еуропадағы және одан тысқары елдердегі медицинаның болашағын қалыптастыруда..

Загребтегі Әулие Екатерина мамандандырылған ауруханасы, Хорватия — еуропалық шеберлік орталығы ретінде танылған — жекелендірілген денсаулық сақтау саласын дамытуда алдыңғы қатарда. JCI аккредитациясынан өткен бұл аурухана ұлттық деңгейде пациенттерге қызмет көрсету сапасын арттырып қана қоймайды, сонымен қатар жекелендірілген медицинаның жаһандық эволюциясына айтарлықтай үлес қосуда. Оның негізін қалаушы, Драган Приморак, халықаралық деңгейде дербестендірілген медицина саласындағы жетекші тұлғалардың бірі ретінде танылды. Сәйкес Elsevier BV, әлемдегі жетекші академиялық баспалардың бірі, Primorac қатарында дүние жүзіндегі ғалымдардың 2% құрайды мансаптық және бір жылдық әсер үшін.

Бірге Парт Шах Dartmouth Health, Primorac негізін қалаған Қолданбалы биологиялық зерттеулердің халықаралық орталығы. Әулие Екатерина госпиталімен серіктестікте бұл мекеме дүние жүзінде бірінші болып енгізілді бүкіл геномды тізбектеу (WGS) күнделікті клиникалық тәжірибеде.

Дүние жүзіндегі денсаулық сақтау жүйелері халықтың қартаюымен, созылмалы аурулардың ауыртпалығымен және емдеу құнының өсуімен күресіп жатқандықтан, жеке дәрі түрлендіретін шешімді ұсынады. Диагностиканы, алдын алуды және емдеуді әр адамның бірегей биомолекулярлық профиліне бейімдей отырып, бұл тәсіл ауруды ертерек анықтауға, дәлірек емдеуге және дәрі-дәрмектің жағымсыз реакцияларының қаупін азайтуға мүмкіндік береді, сайып келгенде, денсаулық сақтау ресурстарын оңтайландыру кезінде нәтижелерді жақсартады. Бұл стандартталған күтімнен ауысуды білдіреді дәлелді, жеке емдеу.

Әулие Екатерина ауруханасы озық диагностикалық және терапиялық әдістер арқылы жеке көмек көрсетудегі тамашалығымен танылды. Оның WGS клиникалық қолданылуы дәл онкология, фармакогеномика және нутригеномика— Еуропадағы трансляциялық медицинаның жаңа стандарттарын белгілеу. сияқты мекемелермен стратегиялық серіктестік Дартмут денсаулығы және Питтсбург университетінің медициналық орталығы (UPMC) аурухананың жаһандық әсерін одан әрі күшейтті.

Трансляциялық және геномдық медицинадағы еуропалық көшбасшы

Әулие Екатерина мамандандырылған ауруханасы ұзақ уақыт бойы а пациентке бағытталған көзқарас. Соңғы жылдары ол біріктіру арқылы жекелендірілген медицинада көшбасшыға айналды геномдық технологиялар күнделікті клиникалық тәжірибеде. Бұл трансформация денсаулық сақтау саласындағы кеңірек өзгерістерді көрсетеді: ауруды тиімді басқару әр пациенттің жағдайын түсінуге көбірек байланысты екенін мойындау. биологиялық бірегейлік.

Қолданбалы биологиялық зерттеулердің халықаралық орталығымен тығыз ынтымақтастықтың арқасында аурухана көпірлерді байланыстыратын сенімді инфрақұрылымды дамытты. зерттеу және клиникалық қолдану. Бұған геномдық талдау, биоинформатиканы түсіндіру, клиникалық есеп беру және пациентке тікелей күтім кіреді. Оның трансляциялық медицина бастамалары клиникалар мен молекулярлық биологтардың пәнаралық топтары қолдайтын ерте диагностикадан дербестендірілген терапевтикаға дейінгі көптеген мамандықтар бойынша геномдық деректерді біріктіреді.

Әулие Екатерина және халықаралық орталығы да қызмет етеді ұлттық және аймақтық білім беру орталықтары, денсаулық сақтау мамандарын геномиканы клиникалық қолдануда үнемі оқыту. Олардың жұмысы пациенттердің күнделікті күтіміне терең еніп, дербестендірілген медицинаның денсаулық сақтау жүйесіне қалай үздіксіз кіріктірілетінін көрсетеді.

Клиникалық тәжірибеде тұтас геномды секвенирлеу

Бұл трансформацияның негізінде аурухананың нақты әлемде қолданылуы жатыр бүкіл геномды тізбектеу (WGS). Зерттеумен шектеліп қалмай, WGS күрделі диагностикалық мәселелерді шешу үшін қолданылады кардиология, неврология, сирек кездесетін аурулар, және басқа мамандықтар.

Мысалы, жүрек-қан тамырлары күтімінде аурухана жұмыс істейді Genome4All панелі, ол талдайды 563 ген кардиометаболикалық және эндокриндік бұзылулармен байланысты. Бұл құрал ауру қаупі жоғары асимптоматикалық тұлғаларды анықтайды кенеттен жүрек өлімі және ұзақ мерзімді жүрек-қан тамырлары ауруларының алдын алу шараларын жүргізуге мүмкіндік береді. жылы желтоқсан 2018, Хорватия футбол федерациясы Әулие Кэтрин ауруханасымен (оның ресми медициналық серіктесі) футболшыларды кенеттен жүрек өліміне байланысты генетикалық мутацияларға жүйелі түрде тексеру үшін жаңа бастама жариялады. Бұл болды Еуропадағы осындай бірінші жоба.

Сонымен қатар, аурухана WGS ерте анықтауды жеңілдететінін көрсетті тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылулар, сирек кездесетін қатерлі ісік синдромдары, және фармакогенетикалық қауіптер. Бұл клиницистер үшін де, пациенттер үшін де солай болады қысқа диагностикалық сапарлар және одан да көп мақсатты, тиімді күтім.

OncoOrigin: AI арқылы қатерлі ісік емдеуді төңкеріс

Бастапқы (CUP) шығу тегі белгісіз ісіктері бар науқастар үшін дәстүрлі диагностика жиі орындалмайды. Осы олқылықты жою үшін Сент-Кэтрин мамандандырылған ауруханасының зерттеушілері OncoOrigin әзірледі — 20,000 91-нан астам ісік геномдары бойынша оқытылатын AI-ге негізделген, геномикаға негізделген бағдарламалық құрал. Машиналық оқытуды және дәрігерге ыңғайлы графикалық интерфейсті қолдана отырып, OncoOrigin қатерлі ісіктің ең ықтимал шығуын 2% жоғары дәлдікпен және ROC-AUC 0.97 деп болжайды.

Бұл жаңалық қазірдің өзінде клиникалық пайдалылығын көрсетті. Дәстүрлі патология ісіктің шығу тегін анықтай алмаған CUP жағдайында OncoOrigin онкологтарды тиісті, мақсатты терапияға бағыттайтын жетіспейтін сілтемені қамтамасыз етеді. CUP-тан басқа, құрал ісіктердің молекулалық және геномдық негізіндегі жіктелуін қолдайды - бұл тез дамып келе жатқан өріс. AI диагностикалық жұмыс процесіне біріктіру арқылы OncoOrigin онкологияның болашағын көрсетеді: жылдам, деректерге негізделген және терең жекелендірілген.

Сұйықтық биопсиясы: нақты уақыттағы ісік мониторингі

Әулие Екатерина мамандандырылған ауруханасы сонымен қатар сұйық биопсияның — қан үлгілерінен айналымдағы ісік ДНҚ (cfDNA) алу және талдауды қолданудың пионері болып табылады. Бұл инвазивті емес тәсіл қатерлі ісік ауруын нақты уақыт режимінде бақылауға мүмкіндік береді және бірнеше негізгі артықшылықтарды ұсынады: динамикалық жауапты бағалау, қайталануды ерте анықтау және қарсылық мутацияларын анықтау.

Статикалық тіндік биопсиялардан айырмашылығы, cfDNA ісіктің генетикалық эволюциясы туралы түсініктерді ұсына отырып, емдеу барысында қайталанатын сынама алуға мүмкіндік береді. Бұл технология әсіресе хирургиялық биопсия мүмкін емес немесе айтарлықтай қауіп төндіретін науқастар үшін өте маңызды. cfDNA тестілеуінің қабылдануы реактивті онкологиялық көмектен проактивті емдеуге ауысуды білдіреді және Әулие Екатерина бұл трансформацияның алдыңғы қатарында.

Фармакогеномика: Қауіпсіз күтім үшін дәлдікпен тағайындау

Дәрілік заттар препараттардың сіңуіне, метаболизміне және қолданылуына әсер ететін генетикалық құрылымның өзгеруіне байланысты адамдарға әртүрлі әсер етеді. Әулие Екатерина мамандандырылған ауруханасында фармакогеномика терапияны оңтайландыруға, жанама әсерлерді азайтуға және нәтижелерді жақсартуға арналған қуатты құралға айналды - бұл тұтас геномды реттілік (WGS) туралы түсініктер арқылы мүмкін болды.

Дәрілік заттардың метаболизміне, тасымалдауға және рецепторлардың қызметіне қатысатын гендерді талдау арқылы клиникалар әр пациенттің генетикалық профиліне сәйкес фармакологиялық араласуды бейімдей алады. Бұл дұрыс дәріні, дұрыс дозада, дұрыс пациентке, дұрыс уақытта қамтамасыз етеді. Әсер әсіресе онкологияда, кардиологияда, психиатрияда және ауырсынуды емдеуде маңызды, мұнда стандартты емдеу жиі әртүрлі жауаптар береді.

WGS негізіндегі фармакогеномиялық скринингті күнделікті клиникалық жұмыс үрдісіне біріктіру рецепт жазудағы парадигманың ауысуын білдіреді - популяциялық орташа көрсеткіштерден жекеленген күтімге көшу. Бұл тәжірибе кеңейген сайын, ол денсаулық сақтау шығындарын азайтуға, есірткіге байланысты ауруханаға жатқызудың алдын алуға және медициналық көмек стандартын көтеруге уәде береді.

Бірнеше ай бұрын Драган Приморак Вольфганг Хоппнер және Лидия Бах-Рожеккимен бірге «Клиникалық тәжірибедегі фармакогеномика» кітабын өңдеді. Әлемдегі жетекші академиялық баспалардың бірі болып табылатын Springer Nature басып шығарған бұл томға жиырмадан астам авторлар үлес қосты. Кітап күнделікті медициналық тәжірибеде фармакогеномиканы қолдану туралы терең түсінік беретін саладағы ең жан-жақты ресурстардың бірі ретінде қарастырылады.

Nutrigenomics және меншікті тамақтану бағдарламалық қамтамасыз ету

Емдеуден басқа, Сент-Екатерина мамандандырылған ауруханасы гендердің қоректік заттармен өзара әрекеттесуін зерттейтін нутригеномика арқылы профилактикалық күтім мен өмір салтын оңтайландыруды алға жылжытуда. Метаболизмге, стресске жауап беруге және қабынуға әсер ететін генетикалық нұсқаларды талдау арқылы аурухана жекелендірілген тағамдық нұсқаулықты қамтамасыз етеді.

Бұл бағдарлама күрделі генетикалық деректерді әрекет етуге болатын диеталық ұсыныстарға айналдыратын, патентпен қорғалған, үйде әзірленген бағдарламалық қамтамасыз ету платформасымен жұмыс істейді. Платформа геномдық түсініктерді клиникалық контекстпен біріктіреді, бұл макронутриенттер балансы, микронутриенттер қажеттіліктері және жеке тәуекел факторларын азайту үшін диетаны түзету үшін жеке жоспарларды жасайды.

Қолданбалар семіздік немесе инсулинге төзімділігі бар емделушілерде метаболикалық денсаулықты жақсартудан бастап, спорттық өнімділікті арттыруға және сау қартаюды қолдауға дейінгі ауқымды қамтиды. Бұл геномикаға негізделген тамақтану моделі клиникалық емделушілер де, денсаулығын ойлайтын адамдар арасында да танымал болуда, бұл денсаулық сақтауда жекелендірілген денсаулыққа қарай ауысуды білдіреді.

Жаһандық ынтымақтастық: жаһандық ауқымы бар еуропалық хаб

Бұл инновация орталығын одан да әсерлі ететін нәрсе - оның халықаралық өлшемі. 20 жылдан астам уақыт бойы Сент-Кэтрин ауруханасы Майо клиникасымен және қолданбалы биологиялық ғылымдардың халықаралық қоғамымен (ISABS) жекелендірілген медицина, клиникалық генетика және сот сараптамасы саласындағы жетекші жаһандық іс-шараларды ұйымдастыру үшін ынтымақтасады. Құрылғаннан бері бұл конференциялар 6,500 елден 860 қатысушы мен 85 спикерді, оның ішінде 10 Нобель сыйлығының лауреаттарын қабылдады. Келесі конференция Дубровникте 15 жылдың 19-2026 маусымында өтеді. Жасанды интеллектті медицинада қолданудағы жетістіктер.

Әулие Екатерина мамандандырылған ауруханасы және қолданбалы биологиялық зерттеулердің халықаралық орталығы сонымен қатар Дартмут денсаулық сақтау және UPMC-пен белсенді ынтымақтастықты қолдайды. Дегенмен, Пенсильвания мемлекеттік университетінің Медицина колледжімен Сент-Кэтрин ауруханасы бірлескен зерттеулерді, оқытушылар мен студенттерді алмасуды және кәсіби оқыту бағдарламаларын алға жылжытады.

Мұндай ынтымақтастықтар Қасиетті Екатеринаны жаһандық денсаулық сақтау желісіндегі негізгі түйіндердің бірі ретінде орналастырады, бұл білім беруді жеделдетуге, әртүрлі популяциялар арасында диагностикалық құралдарды тексеруге және әлемдік деңгейдегі стандарттарға сәйкес салыстыруға мүмкіндік береді.

Хорватия жеке медицинаның шекарасында

Әулие Екатерина мамандандырылған ауруханасы және қолданбалы биологиялық зерттеулердің халықаралық орталығы 21 ғасыр медицинасының уәдесін білдіреді: жекелендірілген, дәлелді және жаһандық өзара байланысты. Олардың жұмысы Хорватияның геномдық революцияға ілесіп қана қоймай, оны белсенді түрде қалыптастырып жатқанын көрсетеді.

Клиникалық геномикада дәлелденген тәжірибесі, элиталық мекемелермен серіктестік және медициналық көмек көрсетудің ауқымды үлгісі бар Әулие Екатерина мамандандырылған ауруханасы жекелендірілген денсаулық сақтаудың келесі дәуірін бастайтын Еуропаның жетекші дәлдіктегі медицина орталықтарының қатарына қосылуға дайын.

Бұл мақаланы бөлісіңіз: