Дәл медицина: денсаулық сақтаудың болашағын қалыптастыру

Доктор Драган Приморакпен сұхбат

Доктор Драган Приморак (суретте), жекелендірілген медицинадағы жаһандық көшбасшы және геномика мен регенеративті медицинадағы бірнеше ізашар бастамалардың негізін қалаушы, дәлдік медицина денсаулық сақтаудың болашағын қалай өзгертетіні туралы терең талқылау үшін бізге қосылады. Доктор Приморак геномдық жетістіктерден бастап AI инновациялары мен озық қатерлі ісік терапиясына дейін денсаулық сақтаудың қалай жекеленетінін және бұл бүкіл әлемдегі пациенттер мен провайдерлер үшін нені білдіретіні туралы түсінік береді.

С: Доктор Приморак, сіз дербестендірілген немесе нақты медицинаның не екенін және оның неліктен революциялық болып саналатынын түсіндіруден бастай аласыз ба?
A: Дәлдік медицина деп те аталатын жекелендірілген медицина медициналық емдеуді әр адамның бірегей ерекшеліктеріне бейімдеу арқылы денсаулық сақтау саласында төңкеріс жасайды. Бұл тәсіл аурудың алдын алу, диагностикалау және емдеуді жақсарту үшін генетикалық, қоршаған орта және өмір салты факторларын біріктіреді. Потенциалды артықшылықтар өте терең болғанымен, жекелендірілген медицинаны енгізу сонымен қатар барлығына тең және тиімді күтімді қамтамасыз ету үшін шешілуі керек маңызды этикалық, экономикалық және логистикалық мәселелерді ұсынады.

С: Бұл трансформацияда геномика қандай рөл атқарады?
A: Жекелендірілген медицинаның негізінде геномика жатыр. Бүкіл геномды секвенирлеу құнының төмендеуі жалғасуда, генетикалық тестілеуді күнделікті клиникалық тәжірибеге біріктіру барған сайын мүмкін бола түсуде. Геномикадағы, биоинформатикадағы, жасанды интеллекттегі (AI) және деректерді талдаудағы жетістіктер қазір ауруға бейімділік пен дәрілік реакцияға әсер ететін генетикалық вариацияларды анықтауға мүмкіндік береді. Екінші жағынан, мульти-омика (эпигеномика, транскриптомика, протеомика, гликомика, метаболомика және т.б.) жеке медицинада шешуші және кеңейтетін рөл атқарады, тіпті жеке денсаулық туралы тұтас және нақты түсінікті қамтамасыз ету үшін геномикадан асып түседі.

С: Сіз жазған қызықты саланың бірі - фармакогеномика. Сіздің соңғы кітабыңыз, Клиникалық тәжірибедегі фармакогеномика, Springer Nature жариялаған, кеңінен танымал аең бірі саладағы жан-жақты және әсерлі жұмыстар. Оның қалай жұмыс істейтінін сипаттай аласыз ба?
A: Ең түрлендіретін қолданбалардың бірі - фармакогеномика (PGx) - гендердің жеке адамның дәрілерге реакциясына қалай әсер ететінін зерттеу. Дәрілік заттардың метаболизміне, тасымалдауына, байланыстыратын рецепторларға, тиімділігіне және уыттылығына әсер ететін генетикалық айырмашылықтарды түсіну арқылы клиницистер емделушілерді жеке емделушілерге бейімдей алады, сынау және қателікпен тағайындауды азайтады және жағымсыз дәрілік реакцияларды азайтады. Бұл әдіс әсіресе онкологияда, психиатрияда және кардиологияда әсер етеді, бұл жерде дәрілік реакциялар әр түрлі болады.

С: Фармакогеномика нақты әлемге қандай әсер етуі мүмкін?
A: 2018 жылы АҚШ-та жүргізілген зерттеуге сәйкес дәрі-дәрмек туралы ескертулерді болдырмауға байланысты алдын алуға болатын жағымсыз дәрілік реакциялар (ADR) және оқиғалар (ADEs) денсаулық сақтау жүйесіне жыл сайын 871 миллион доллардан 1.8 миллиард долларға дейін шығын әкеледі. Жақында жарияланған «Клиникалық тәжірибедегі фармакогенетика» (Спрингер табиғаты) кітабымыз фармакогеномиканың (PGx) барлық маңызды аспектілерін қарастырады және клиницистерге, зерттеушілерге және студенттерге осы түсініктерді күнделікті медициналық тәжірибеде қолдануда қолдау көрсетуге арналған.

С: Генетикалық тестілеудің емдеуді қалай бағыттайтыны туралы нақты мысалдар келтіре аласыз ба?
A: Мысалы, CYP2D6 және CYP2C19 сияқты бауыр ферменттеріне генетикалық тестілеу қарапайым антидепрессанттарға жауап бермейтін пациенттерді анықтауға болады. Жыл сайын өз-өзіне қол жұмсау арқылы өлетін 60 700,000 адамның шамамен 2%-ында депрессия немесе биполярлық бұзылыс сияқты көңіл-күйдің бұзылуы бар екенін ескерсек, бұл психикалық денсаулықты емдеу мен оның нәтижелерін жақсартудағы фармакогеномиялық (PGx) тестілеудің маңызды маңыздылығын көрсетеді. Сонымен қатар, фармакогеномика CYP19CXNUMX геніндегі вариацияларды талдау арқылы клопидогрел терапиясын - антиагрепаратты - оңтайландыруда шешуші рөл атқарады. Белгілі бір генетикалық нұсқалары бар индивидтер аралық немесе нашар метаболизаторлар ретінде жіктеледі, яғни олар алдыңғы дәрінің аз мөлшерін оның белсенді түріне айналдырады. Бұл төмендетілген белсендіру инсульт немесе инфаркт сияқты қолайсыз жүрек-қан тамырлары оқиғаларының қаупін айтарлықтай арттырады, бұл жекелендірілген емдеу стратегияларының өмірді сақтау әлеуетін көрсетеді.

С: Клиникалық жағдайларда фармакогеномиканы енгізудегі қазіргі қиындықтардың кейбірі қандай?
A: Өз уәдесіне қарамастан, фармакогеномиканы клиникалық тәжірибеге біріктіру кедергілерге тап болады, соның ішінде жоғары тестілеу шығындары, дәрігердің шектеулі білімі және генетикалық деректердің құпиялылығына қатысты алаңдаушылық. Дегенмен, фармакогеномиканың дәрілік препараттардың қауіпсіздігі мен тиімділігін арттыру әлеуеті даусыз.

Сұрақ: Жасанды интеллект дәлдік медицина саласына қалай үлес қосады?
A: AI ауру қаупін болжау және емдеуді басқару үшін күрделі деректер жиынын, соның ішінде геномдық, өмір салты және клиникалық ақпаратты талдауға мүмкіндік беру арқылы жекелендірілген медицинаны жылдам өзгертеді. Қазір AI құралдары қант диабеті, Альцгеймер ауруы және жүрек-қан тамырлары аурулары сияқты жағдайларды болжау үшін пайдаланылады, бұл ертерек және дәлірек араласуға мүмкіндік береді. Электрондық денсаулық жазбаларынан, генетикалық профильдерден және киілетін құрылғылардан алынған деректерді пайдалана отырып, AI диагностикалық дәлдікті жақсартады және жоғары теңшелген емдеу жоспарларына мүмкіндік береді.

Сұрақ: Жақында жарияланған зерттеуде сіз және сіздің әріптестеріңіз белгісіз бастапқы қатерлі ісік (CUP) бар емделушілерде бастапқы қатерлі ісік ошағын болжауға арналған OncoOrigin деп аталатын интегративті AI құралын жасап, растадыңыз. Бұл онкологиядағы машиналық оқытудың жаңа қолданбасын білдіреді. Бұл тәсілдің қалай жұмыс істейтінін және оның негізін қалайтынын түсіндіре аласыз ба?

Бұл ретте А кремнийде Зерттеу барысында Сент-Кэтрин ауруханасындағы менің командам және АҚШ-тың Дартмут денсаулығының ғалымдары 20,000-ден астам әртүрлі гендердегі 600 0.97-нан астам метастатикалық ісік үлгілері мен мутацияларды талдады және нәтижелер есептеу модельдеулеріне негізделген. Соңында, оңтайлы модель OncoOrigin бағдарламалық жасақтамасында графикалық пайдаланушы интерфейсімен біріктірілді. Сынақтан өткен төрт машиналық оқыту моделінің ішінде XGBoostClassifier ең жақсы өнімділікті көрсетіп, ROC-AUC мәніне 1 (Қабылдағыштың жұмыс сипаттамасы – қисық астындағы аймақ), мұнда максималды мүмкін мән 1 болып табылады. 0.5 мәні қатесіз модельдің әрбір түрін дұрыс жіктейтін тамаша үлгіні білдіреді, ал кездейсоқ 1 үлгісінен жақсырақ. ROC-AUC мәні XNUMX-ге неғұрлым жақын болса, модель дұрыс бастапқы ісік орнын дәлірек анықтайды.

С: Денсаулық сақтауда AI-ға қатысты алаңдаушылық бар ма?
A: Мәліметтердің құпиялылығы, алгоритмдік бұрмалану және AI негізіндегі шешімдердің түсіндірмелілігі туралы алаңдаушылықтарды қоса алғанда, қиындықтар әлі де бар. Біз 2026 жылдың маусым айында Дубровникте ұйымдастырып жатқан конференцияда — Әулие Екатерина мамандандырылған ауруханасы, Майо клиникасы, қолданбалы биологиялық ғылымдардың халықаралық қоғамы (ISABS) және қолданбалы биологиялық зерттеулердің халықаралық орталығы (ICABS) бірлесіп ұйымдастырады — біз жасанды интеллектті қолдануға қатысты барлық негізгі сұрақтарды қарастырамыз. Медицинадағы жасанды интеллекттің болашағын талқылау үшін осы маңызды шараға әлемнің түкпір-түкпірінен 500-ден астам дәрігерлер мен ғалымдар, соның ішінде бірнеше Нобель сыйлығының лауреаттары қатысады.

С: Полигендік тәуекел баллдары (PRS) клиникалық тәжірибеде қалай қолданылады?
A: Ақпараттық технологиялар дәуірінде клиницистер мен ғалымдар дәл медицинадағы қосымша негізгі құралды — Полигендік тәуекел ұпайларын (PRS) әзірледі. Бұл ұпайлар жеке адамның коронарлық артерия ауруы немесе сүт безі қатерлі ісігі сияқты күрделі аурулар қаупін бағалау үшін бірнеше генетикалық нұсқалардың деректерін біріктіреді. PRS скринингтік және профилактикалық стратегияларды бағыттау үшін барған сайын пайдаланылады, бұл денсаулық сақтау саласына неғұрлым белсенді және жекелендірілген көзқарасқа мүмкіндік береді.

С: Нутригеномика және оның әлеуеті туралы толығырақ айтып бере аласыз ба?
A: Нутригеномика гендердің қоректік заттармен қалай әрекеттесетінін зерттейді, жекелендірілген денсаулықтың жаңа шекарасын ұсынады. Жеке адамның генетикалық профилін талдай отырып, нутригеномика денсаулықты оңтайландыратын, аурудың алдын алатын және әл-ауқатын жақсартатын бейімделген тамақтану жоспарларын жасауға мүмкіндік береді. Мысалы, кейбір адамдарда май алмасуына, витаминді сіңіруге немесе кофеинге сезімталдыққа әсер ететін генетикалық нұсқалар болуы мүмкін. Осы ақпаратқа негізделген жекелендірілген диеталық ұсыныстар семіздік, қант диабеті және жүрек-тамыр аурулары сияқты созылмалы жағдайлардың қаупін азайтуға көмектеседі. Әлі дамып келе жатқан сала болса да, нутригеномика профилактикалық медицинаның болашағына үлкен үміт береді.

С: Жекелендірілген медицина онкологиялық көмекті қалай өзгертеді?
Ж: Қатерлі ісіктерді емдеу жеке медицинаның күшімен жаңа дәуірге аяқ басты. Белгілі бір ісік түрі бар барлық емделушілерге бірдей емдеуді қолданатын дәстүрлі тәсілдерден айырмашылығы, дербестендірілген онкология жеке адамның генетикалық құрылымына, ісік биологиясына және молекулалық маркерлерге негізделген терапияны реттейді. Жекелендірілген медицина біздің қатерлі ісікпен емдеуді ғана емес, оны түсінуді де өзгертеді. Емдеуді әрбір науқастың бірегей биологиясына сәйкестендіріп, біз онкологиялық көмек дәлірек, тиімдірек және адамгершілікке негізделген болашаққа жақындаймыз.

С: Онкологиялық ауруларды емдеуде мақсатты терапия қалай жұмыс істейтіні туралы мысалдармен бөлісе аласыз ба?
Ж: Мысалы, өкпенің барлық қатерлі ісіктерінің шамамен 85%-ын құрайтын ұсақ жасушалы емес өкпе обырында (NSCLC) эпидермиялық өсу факторы рецепторы (EGFR) генінде мутация бар емделушілер осимертиниб (Тагриссо) сияқты мақсатты терапияны пайдалана алады. Бұл препарат ісік жасушаларының пролиферациясын және өмір сүруін тиімді басатын және әдеттегі химиотерапияға тиімдірек және аз уытты балама ұсына отырып, EGFR мутацияларына арнайы бағытталған. Мақсатты терапияның тағы бір мысалы BRAF V600E мутациясымен метастатикалық колоректальды обырды емдеу болып табылады. Бұл мутация әдетте жасуша өсуін реттеуге қатысатын BRAF протеинінің тұрақты белсенді болуына әкеледі, бұл ісіктің бақыланбайтын пролиферациясына әкеледі. Энкорафениб (Брафтови®), BRAF тежегіші осы мутацияланған ақуызды блоктайды және шамадан тыс белсенді сигнал беруді тоқтатады. EGFR-ге бағытталған моноклоналды антидене цетуксимабпен (Erbitux®) біріктірілгенде, емдеу ісік өсуіне қатысатын екі негізгі жолды бір уақытта тежеу арқылы айтарлықтай тиімдірек болады.

С: Қатерлі ісіктерді жеке емдеуде біз әлі қандай қиындықтарға тап боламыз?
A: Қатерлі ісіктің күрделілігі әлі де күрделі мәселе болып қала береді. Ісіктер өте гетерогенді және уақыт өте келе дамуы мүмкін, көбінесе бастапқы тиімді емдеуге төзімділікті дамытады. Бұл динамикалық сипат үздіксіз бақылауды, бейімделген емдеу жоспарларын және үздіксіз зерттеулер мен инновацияларға берік міндеттемені талап етеді.

Сұрақ: Науқас негізіндегі терапия дегеніміз не және ол дәл медицинаға қалай сәйкес келеді?
A: Мезенхималық дің жасушалары (MSC) және микрофрагменттелген май тіндері (MFAT) терапиялары да жекелендірілген медицинаның нысандары болып саналады, әсіресе олар пациенттің жеке биологиялық материалын пайдаланған кезде. Мезенхималық дің жасушалары (MSCs) клиникаға дейінгі және клиникалық зерттеулермен расталған регенеративті медицина қолданбаларының кең ауқымында елеулі клиникалық тиімділікті көрсетті.

 Екінші жағынан, MFAT терапиясы аз инвазивті процедура арқылы пациенттің май (май) тінін жинауды қамтиды. Содан кейін бұл тін емделушінің нақты клиникалық жағдайына негізделген жарақат немесе дегенерацияның мақсатты аймақтарына (мысалы, буындар, сіңірлер немесе байламдар) өңделеді және қайта енгізіледі. MFAT майдан алынған дің жасушаларына, өсу факторларына және қабынуға қарсы агенттерге бай, олардың барлығы пациенттің бірегей биологиясына сәйкес тіндердің қалпына келуін және регенерациясын қолдайды.

С: Болашаққа қарап, жеке медицинаның болашағын не деп ойлайсыз?
A: Қиындықтарға қарамастан, жеке медицинаның денсаулық сақтау саласында төңкеріс жасау мүмкіндігі даусыз. Ол емдеу тиімдірек болатын, жанама әсерлер азайтылатын және аурулар өмірге қауіп төндірмей тұрып анықталатын болашақты ұсынады. Бұл көзқарасты жүзеге асыру зерттеуге, білім беруге және инфрақұрылымға инвестиция салуды, сондай-ақ осы дамып келе жатқан саланың этикалық және әлеуметтік салдарын шешуге міндеттемені талап етеді. Мұқият жоспарлау, инклюзивті саясат және этикалық тәжірибе арқылы жекелендірілген медицина шын мәнінде дараланған күтім туралы уәдені орындай отырып, 21-ші ғасырдағы денсаулық сақтаудың іргетасына айналуы мүмкін.

Бұл мақаланы бөлісіңіз: